Etiquetado con: "enfermedades raras"

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Una de cada cinco millones

Ser padre es una experiencia que te cambia la vida. Pero no eres consciente hasta que ocurre. De hecho puede parecer increíble que una vez ha nacido el primero, todavía haya gente que se lance a por un segundo. De nuevo los intentos, las molestias del embarazo, los dolores e incertidumbre del parto, y vuelta a empezar con las noches […]

The blood of a two week-old infant is collected for a Phenylketonuria, or PKU, screening Dec. 12 at Eielson Air Force Base, Alaska. PJU is a recessive genetic disorder that can cause problems with brain development, which could lead to mental retardation and seizures. All infants born at Eielson are screened for PKU at their two week well baby check up appointment. (U.S Air Force photo/Staff Sgt Eric T. Sheler)

Futuro Imperfecto #8: ¡Te puede tocar a ti!

El lunes 6 de enero ocurrirá un fenómeno esperado y repetido año a año desde hace décadas: la Lotería del Niño. La probabilidad de que te toque es muy pequeña, pero si lo hace te cambiará la vida… ¡tanto como una enfermedad rara! Que es el tema del monográfico de hoy en Futuro Imperfecto, el primero de varios en los […]

¿Cuál es la rama de la ciencia más importante?

¿Cuál es la rama de la ciencia más importante?

Física, química, matemáticas, biología, biotecnología, geología… ¿Cuál es la disciplina científica más importante? Son innumerables los debates que se han establecido entre los defensores de cada rama de la ciencia para establecer su supremacía. ¿Quién tiene razón? Hoy les daré mi opinión basándome en un caso real. Triste, pero real. Natalia es una niña de Murcia que sufre la enfermedad […]

Javier S. Burgos: «Anquilosar a los científicos a una plaza in aeternum es un error»

Javier S. Burgos: «Anquilosar a los científicos a una plaza in aeternum es un error»

Javier S. Burgos Muñoz (Puerto de Sagunto, Valencia, 1971) es licenciado en Ciencias Biológicas (especialidad Bioquímica) por la Universidad de Valencia y doctor en Ciencias (especialidad Biología Molecular) por la Universidad Autónoma de Madrid. Ha sido profesor e investigador en la Universidad Autónoma de Madrid, en la Keck School of Medicine de la University of Southern California (USA), en el Instituto […]

De la generalidad al reduccionismo, o de cómo el alzhéimer puede contar la historia de una enfermedad rara

De la generalidad al reduccionismo, o de cómo el alzhéimer puede contar la historia de una enfermedad rara

Prólogo Hoy, 28 de febrero, es el Día de las Enfermedades Raras, y desde la Federación Española de Enfermedades Raras, o FEDER, están haciendo un llamamiento a los bloggers de ciencia para difundir la necesidad de aumentar la comunicación y la transparencia en este conjunto de patologías minoritarias, pero que juntas suman muchos afectados. Según la Organización Mundial de la […]