Prólogo
Hoy, 28 de febrero, es el Día de las Enfermedades Raras, y desde la Federación Española de Enfermedades Raras, o FEDER, están haciendo un llamamiento a los bloggers de ciencia para difundir la necesidad de aumentar la comunicación y la transparencia en este conjunto de patologías minoritarias, pero que juntas suman muchos afectados. Según la Organización Mundial de la Salud, hay más de siete mil enfermedades poco frecuentes, y en España contamos con unos tres millones de pacientes. Normalmente, uno se interesa en una enfermedad rara porque tiene la desgracia de tener un afectado cercano. Pero existen otros prismas del asunto más amables. Veamos, pues, las cosas desde otra perspectiva.
La generalidad
Llevo unos años trabajando en la enfermedad de Alzheimer (va para quince sin contar la tesis, que se dice pronto), primero en la Universidad Autónoma de Madrid y luego en la empresa privada. La investigación sobre esta trágica enfermedad ha cambiado mucho desde que empecé a trabajar en ella. Allá por el principio del milenio, la causa del alzhéimer parecía clara: un grupito pequeño de aminoácidos alineados (un péptido) llamado b-amiloide. Desentrañada la causa, ya «solo» había que diseñar fármacos que consiguieran eliminar el dañino péptido del cerebro.
Sin embargo, quince años después los fármacos contra ese puñado de aminoácidos no han acabado de funcionar. Y tampoco parece que los nuevos medicamentos en ciernes tengan muchas más garantías de éxito. La comunidad científica está desorientada, y empieza a desempolvar las viejas hipótesis guardadas en los cajones. Mientras tanto, cada cuatro segundos se diagnostica un nuevo enfermo de demencia en el mundo, lo que no deja de echar leña al fuego. Ya superamos los cuarenta y cuatro millones de pacientes, y los sistemas sanitarios hace tiempo que no pueden atender a tanta demanda. En cada casa con un alzhéimer, tiene otro enfermo al lado: su cuidador o, generalmente, cuidadora.
Con este escenario, las grandes farmacéuticas comienzan a abandonar los desarrollos después de gastar miles de millones de dólares y, por el momento, no tienen visos de poder recuperar la inversión. Afortunadamente, la gran empresa farmacéutica ha demostrado siempre tener más ambición que memoria.
El reduccionismo
En el otro lado están las enfermedades raras, o peor aún, las ultrarraras. Un puñado de pacientes con una dolencia extraña, normalmente niños, deslocalizados en todo un país. Familias aisladas que no saben lo que está pasando, que no saben adónde ir o a quién acudir. Cada día vivido en una de esas familias debe de ser una odisea, un drama. Y más ahora, con la desarticulación programada de la ley de dependencia.
Este artículo de nuestro archivo está completo para lectores registrados. Registrarse es gratis y solo lleva un minuto.
Pingback: De la generalidad al reduccionismo, o de cómo el alzhéimer puede contar la historia de una enfermedad rara
Su artículo me ha puesto un nudo en la garganta y los ojos llorosos. Desde aquí quiero envíarle un abrazo emocionado y agradecido por todo lo que está usted haciendo.
Cuando nació mi hija, debatiéndose entre la vida y la muerte y con varias malformaciones, fue diagnosticada con el síndrome de Smith-Lemli-Opitz, aunque posteriormente el test del 7dh colesterol lo descartara. Tuvieron que pasar dos años, llenos de angustia, desconcierto y búsqueda, antes de que viajáramos a Salt Lake City para que el Dr. John M. Opitz confirmase el diagnóstico sospechado de Síndrome Opitz C.
El primer caso entonces en España. Actualmente sólo cuatro conocidos. Y quince años después de ese diagnóstico, aún luchando por encontrar el gen causante de esta terrible enfermedad.
Muchas gracias por su artículo, un abrazo.
Pingback: ARTÍCULO EN JOT DOWN (FEBRERO 2014) | El león blanco