Las inquietantes investigaciones del Dr. Hallervorden

Los niños con el síndrome de Hallervorden-Spatz desarrollan deterioro mental paulatino, acompañado de convulsiones, distonía muscular, temblores, disfagia y un largo etcétera de efectos secundarios. El curso de esta dolencia, de herencia genética autosómica recesiva, es progresivo y tiene un desenlace fatal en pocos años.

Esta enfermedad, considerada rara, conocida también con el pomposo nombre de neurodegeneración asociada a pantotenato quinasa 2, se caracteriza por el acúmulo de hierro en las células nerviosas de ciertas regiones del sistema nervioso central, tales como los ganglios basales, el globus pallidus y la parte reticular de la substantia nigra. En dichas regiones se detectan acúmulos de hierro que colorean el tejido cerebral con un característico tono café, los cuales se asocian a la degeneración irreversible de esas áreas cerebrales.

Hasta aquí nada nuevo bajo el sol. Se trata de una enfermedad poco habitual asociada a fenómenos de retraso intelectual, como otros muchos síndromes pediátricos del sistema nervioso que desgraciadamente aparecen a edad temprana. Sin duda, la lógica nos induce a agradecer el descubrimiento de tal dolencia a los dos científicos que le dan nombre, Julius Hallervorden y Hugo Spatz, reconociendo su importante hallazgo tras casi un siglo de su descubrimiento. Seguramente imaginamos a estos científicos como ejemplos de virtud y dedicación para desentrañar los procesos subyacentes a esta terrible enfermedad infantil. Pero veamos las sorpresas que nos depara la historia.

Julius era un médico prusiano de familia burguesa, hijo de psiquiatra, nacido en 1882 y que se había formado en Landsberg, donde se interesó por la neuropatología y por la comprensión de las bases biológicas de las enfermedades mentales. En 1921 dejaba el hospital de Landsberg, donde trabajaba, para hacer una estancia en el Departamento de Neurohistología del Instituto Alemán de la Investigación para la Psiquiatría de Munich (el actual Max Planck Gesellschaft). Por entonces, Julius ya había adquirido una buena experiencia en trabajar con material cerebral post mortem. Allí conoció a Hugo Spatz, con el que estableció un fuerte vínculo personal y laboral.

Ambos médicos examinaron los cerebros de dos hermanas enfermas traídos por Julius desde Landsberg. Las hermanas mostraban un cuadro de neurodegeneración no descrito hasta la fecha, que Hallervorden y Spatz caracterizaron, publicándolo en sendos artículos de la literatura científica alemana en 1922 y 1924. En conmemoración de este descubrimiento, esta enfermedad infantil todavía lleva el nombre de sus dos descubridores. A partir de ese momento Julius y Hugo siempre trabajaron juntos.