El lunes 6 de enero ocurrirá un fenómeno esperado y repetido año a año desde hace décadas: la Lotería del Niño. La probabilidad de que te toque es muy pequeña, pero si lo hace te cambiará la vida… ¡tanto como una enfermedad rara! Que es el tema del monográfico de hoy en Futuro Imperfecto, el primero de varios en los que trataremos temas específicos y su relación con la actualidad.
La denominación «rara» referida a una enfermedad es sinónimo de poco frecuente. En la Unión Europea son consideradas tales las que afectan a 1 de cada 2000 personas, y en Estados Unidos las que no suman más de 200 000. La mayoría de sus enfermos son niños o jóvenes que no superan los veinte años, debido a la corta esperanza de vida de estos pacientes.
La ONG Global Genes, es la responsable de que exista un día dedicado a ellas, uno rarito para hacer juego, el 29 de febrero. ¡Este año toca! (y cuando no toca se pasa al 28). También se dedica a ayudar a los afectados e investigar sobre las mismas, estimando que hay 300 millones de personas en el mundo que padecen una de las 7000 enfermedades raras que han sido descritas. Por ponerlo en perspectiva, es más probable que nazca un niño con una de ellas a que nos toque el sorteo de la Lotería del Niño, con 1 entre 100 000 posibilidades de ganar. Y si la pregunta de los afortunados después del sorteo será qué hacer con su dinero, la de los afectados por una enfermedad rara comenzará por una pregunta mucho más compleja: ¿qué me pasa, doctor?
No solo hay un día, también un chiste para las enfermedades raras. Un hombre va al médico porque no se encuentra bien. Tras muchas pruebas y análisis el médico le cita solemnemente a su consulta. «¿Qué me pasa doctor?». La respuesta es clara y directa «¡Tiene usted la enfermedad de Sacristán-de Haro!», ante lo que inquiere de nuevo «¿Y eso es grave?». «Pues no lo sabemos todavía, señor Sacristán de Haro». Y es que la incertidumbre está inevitablemente asociada a estas enfermedades.
Por eso la mayoría de estos «raros» tienen problemas para ser diagnosticados. Por la similitud de sus síntomas con otras dolencias, por la escasez de conocimientos específicos sobre ellas, por la necesidad de coordinarse internacionalmente al tener prevalencias bajas, por el proceso de diagnóstico. A un profesional de la medicina puede no tocarle ni un solo caso en toda su carrera profesional. Por ello lo normal es que estos enfermos esperen entre cinco y seis años, y necesiten la atención de unos siete especialistas para tener un diagnóstico. Junto a la noticia de que tienen algo raro, a muchos pacientes se les comunicará además otra peor: su enfermedad es incurable. El 90% de los pacientes no tiene tratamiento. La ausencia de políticas sanitarias específicas dificulta la investigación, y para la iniciativa privada no es demasiado atractiva, porque el número de consumidores potenciales es reducidísimo. A pocos consumidores, escaso interés empresarial.
Este artículo de nuestro archivo está completo para lectores registrados. Registrarse es gratis y solo lleva un minuto.
En mi pueblo contamos con uno de los pocos casos de progeria, el envejecimiento precoz, Samy, un niño que nos ha dado una peculiar visión de la voluntad y de resistencia. Se ha graduado en la universidad pese a su edad, da conferencias para sensibilizar la opinión pública y viaja tanto. Es enternecedor verlo comprar tebeos en el kiosco. A través de él conocí la fundación Theleton, entidad sin fines de lucro que lucha contra estas desgracias. Excelente divulgación.
Gracias Eduardo. Queríamos dar visibilidad a un tema que sólo se conoce cuando casos particulares de luchadores consiguen llamar la atención en medios, o el día que se celebra allá por febrero.